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提起人体断层扫描“CT”,大家一定都不陌生。而如果说要给人体全基因组做一次“CT”,有人会说这真疯狂。可源于上世纪末发展于本世纪初的一项新技术——微阵列-比较基因组杂交技术,却让这个疯狂的想法变成了现实。  如何给基因组做“CT”  现代医学研究证明,人类所有的疾病(外伤事故除外),以及健康状况和发展趋向都与基因有关,基因的功能作用在特定的环境条件影响下呈现。基因组医学专家们可以像检查建造高楼大厦的图纸是否存在差错,甄别大楼故障产生的原因一样,通过基因检测帮助临床大夫迅速正确对症下药,使病人尽快康复。而且,还可以在没有出现临床症状时发现疾病倾向,并分析其风险度,妥善预防事故的发生。  微阵列-比较基因组杂交技术是基因检测的一项新技术。它可以将基因组中感兴趣的靶点做成微阵列芯片,然后对基因组中关键区域进行系统性的一一扫描(平均每个基因“文件”被抽检10处),并解读蕴含其中的遗传信息,这无异于给基因组做一次全面“CT”。  目前适合两类疾病  现有的研究表明,主要有两大类疾病与基因拷贝数变异相关。  第一类疾病为肿瘤。利用微阵列-比较基因组杂交技术进行肿瘤基因组的研究已成为肿瘤研究中的热点,并迅速应用于临床实践。所采用的芯片既可以对受检者所有的基因进行全面筛查,也可以根据特定肿瘤的特点和现有的生物学信息,选取较易产生基因不平衡的区段进行精细分析。数据充分的肿瘤类型有乳腺癌、肺癌、恶性皮肤瘤、前列腺癌等。  另一类疾病为人类遗传性发育异常疾病。常规的核型分析最多可将染色体区分为550多条明暗相间的带型,以此判定染色体异常的部位。荧光原位杂交技术(FISH)虽大大提高了染色体检测的灵敏度和分辨率,但该技术一次只能检测一个或几个候选位点。而微阵列-比较基因组杂交技术不仅获得了与核型分析和FISH一致的结果,而且具有更高的分辨率,能进行更高通量的筛选。  基因组“CT”尚有局限  任何一项技术都有其局限性,浙江大学-迪诺遗传与基因组医学研究中心在研究中发现,微阵列-比较基因组杂交技术也不例外。其局限主要存在以下三方面:第一,这种基因组“CT”尚不能检测平衡性的基因组易位及倒位,也就是说无法检测那些数量不变而位置方向改变的基因组片段。第二,这种基因组“CT”对变异信息的检测率随疾病不同而不同。在有些疾病中,检测率可达99%,而在另一些疾病中,检测率可能只有70%。第三,不是所有的变异都已经与疾病表型建立了联系。这就好比警察抓到了某些“疑犯”,但由于证据不足而无法将其“定罪”。 浙江大学祁鸣周宇解放军总医院曾强